Alkaptonuria este considerată de genetică, ca o eroare care apare în procesul de metabolism, o alterare genetică neobișnuită, în care urina unui individ adoptă o pigmentare maro închis, atunci când este expusă aerului. Acesta este motivul pentru care această afecțiune neobișnuită este inclusă în grupul bolilor rare, cunoscute sub numele de „erori naturale ale metabolismului”.
Primul caz de alcaptonurie din istorie a fost descoperit în 1902 de Dr. Archibald Garrod, care în cercetările sale a reușit să găsească o genă care modifică calea metabolică. Această boală a fost capabilă să genereze artrită la oameni care a fost însoțită de un flux de urină de o culoare caracteristică (galben ocru), în plus față de aceasta, alcaptonuria face ca oasele și cartilajul oamenilor să devină mai întunecate în timp.
Alcaptonuria este considerată prima boală care este atribuită unui eșec ereditar recesiv. Cauzele apariției acestei afecțiuni se datorează lipsei unei enzime în ficat: așa-numita „omogenism oxidază”.Lipsa acestei enzime împiedică conversia acidului homogentizic, ca urmare a metabolismului tirozinei și fenilalaninei în acid maleilacetoacetat. Pigmentare de culoare închisă de urină se datorează faptului că, odată ce vine în contact cu aerul, acidul homogentisic care adună în ea tinde să brusc oxida.
Această boală, în general, nu prezintă simptome, cu excepția faptului că culoarea urinei este aproape neagră; Cu toate acestea, la unii copii în stadiul de lactație, dacă pot apărea, mai ales dacă au antecedente familiale de alcaptonurie. Una dintre consecințele care apar ca urmare a acestei boli este faptul că persoana care trece o anumită vârstă (între 40 și 60 de ani) poate începe să manifeste dureri artritice.
În scopul de a face un diagnostic este necesară o analiză de urină. În ceea ce privește tratamentul, acesta nu a fost încă dezvoltat, ceea ce înseamnă că această afecțiune nu poate fi tratată. Deși există mulți specialiști care consideră că aportul de vitamina C, dacă este luat în cantități mari, poate reduce stocarea colorației maro în cartilaj, ceea ce la rândul său ar permite reducerea creșterii artritei.
