Aceasta este o ereditara rara boala descoperite de medicul francez Philippe Charles Ernest Gaucher, această boală neobișnuită este legată de metabolism.
Când metabolismul prezintă unele tulburări, atunci când apar boli ereditare, cum ar fi Gaucher, care este tulburarea genei care este responsabilă de producerea unei enzime speciale, enzimele sunt proteine foarte utile pentru realizarea metabolismului găsit în organism ale persoanei, enzimele sunt responsabile pentru transformarea corectă a alimentelor, cu toate acestea, dacă din întâmplare alimentele nu sunt metabolizate, s-ar putea acumula în corp generând diferite simptome. Această boală este inclusă în grupul lipidelor, care sunt condiții în care este afectat metabolismul acizilor grași.
În timp, acumularea excesivă de grăsime poate provoca leziuni grave celulelor și țesuturilor, organele care ar putea fi afectate sunt creierul, ficatul, vasele de sânge, măduva osoasă și sistemul nervos periferic. Această boală este o afecțiune ereditară care afectează 1 din 20 de mii de persoane fără distincție de rasă. Oamenii sănătoși conțin enzima glucocerebrosidază care se află în lizozomi și este responsabilă pentru transformarea compusului glucocerebrozidic în glucoză și o grăsime numită caramidă.
Persoanelor cu boală le lipsește enzima glucocerebrosidază, ceea ce implică faptul că nu pot transforma glucocerebrozida care se acumulează în lizozomi, făcând imposibilă funcția normală a macrofagelor, aceste glicocerebrosidaze acumulate se măresc și sunt ceea ce numim celule Gaucher. Această boală poate fi prezentată sau clasificată în trei tipuri: Boala Gaucher de tip 1, care este cea mai frecventă, este considerată non-neuronopatică deoarece nu afectează sistemul nervos, se caracterizează prin prezentarea de simptome variate, care pot apărea la oameni de orice vârstă. Boala de tip 2, numită și formă neuronopatică acută, este o formă rară a afecțiunii și se caracterizează prin afectarea rapidă și foarte severă a creierului, apare de obicei la sugarii cu vârsta sub doi ani, care sunt cei mai predispuși să moară din această cauză boală.
Boala de tip 3 sau neuronopatică acută, caracterizată, de asemenea, printr-un progres rar și lent spre neurologic. Printre cele mai frecvente simptome se numără scăderea trombocitelor, anemie, osteoporoză, creșterea abdominală, creșterea întârziată, printre altele.
