Anomaliile congenitale sunt acele defecte congenitale, tulburări sau malformații de această natură. Aceste anomalii pot fi atât structurale, cât și funcționale, așa este cazul tulburărilor metabolice care apar în timpul sarcinii sau al nașterii.
Pentru aceste tipuri de cazuri, este aproape imposibil să se atribuie o cauză specifică pentru motivul pentru care 50% din anomaliile congenitale. Cu toate acestea, au fost identificate unele dintre cauzele sau factorii de risc ai acestora, printre care:
Factori socio-economici și demografici: venitul mic al unei familii poate fi un factor determinant indirect, anomaliile congenitale sunt mai frecvente în familiile și țările cu venituri mici. Se estimează că aproximativ 94% din astfel de anomalii, adică grave, apar în țările cu venituri mici, unde femeile adesea nu au acces suficient la alimente hrănitoare și pot avea o sarcină sănătoasă.
Factori genetici: un factor important în acest factor este consanguinitatea, deoarece crește șederea anomaliilor congenitale genetice rare și aproape dublează riscul de deces neonatal și infantil, precum și cu dizabilități intelectuale și alte anomalii congenitale care apar din căsătorii între veri primari. De exemplu, acest lucru se datorează faptului că unele comunități etnice, cum ar fi evreii askenazi sau finlandezii, au o prevalență mai mare a mutațiilor genetice rare care condiționează un risc crescut de malformații congenitale.
Infecții: Sifilisul și rubeola sunt infecții materne care provoacă anomalii semnificative.
Pentru tratarea anomaliilor congenitale structurale se pot efectua chirurgii pediatrice și copiii cu probleme funcționale precum talasemia, falcile sau hipotiroidismul congenital.
