Este o patologie de tip genetic autosomal recesiv, care apare de la naștere, afectând plămânii, pancreasul, intestinul și ficatul, prin reținerea mucusului lipicios și gros în astfel de zone ale corpului, fibroza chistică este una dintre afecțiuni cele mai frecvente boli cronice care afectează adolescenții și copiii, fiind potențial letale la cei care o au.
Această boală este cauzată de un defect al unei gene care determină corpul să producă mucus destul de gros și lipicios, care se acumulează în tractul respirator și pancreas, provocând infecții în aceste zone, care pot fi și fatale. poate provoca probleme în glandele sudoripare și în sistemul de reproducere al bărbaților. Pentru ca fibroza chistică să se manifeste la o persoană, este necesar ca persoana să aibă două gene deteriorate, unul moștenitor al mamei și celălalt al tatălui, de aceea o persoană poate fi purtătoare a genei menționate, dar nu prezintă simptome, deoarece are doar o singură genă defectă.
Simptomele pe care le prezintă persoanele cu această patologie pot varia în funcție de vârsta lor, de nivelul organului afectat și de infecțiile asociate acestora. Fibroza chistică poate afecta întregul corp, reflectând impactul acesteia asupra dezvoltării și creșterii copiilor, afectând funcțiile respiratorii și digestive, la bebeluși poate afecta dezvoltarea acestora împiedicându-i să se îngrășeze în mod corespunzător, precum și afectează sistemul digestiv, obstrucționând intestinele cauzate de scaune destul de dense și în cantități mari, în timpul creșterii copilului Se pot dezvolta alte simptome, cum ar fi întârzierea creșterii, dezvoltarea bolilor pulmonare și absorbția slabă a nutrienților și vitaminelor.
În ciuda numeroaselor eforturi de a încerca să găsească un remediu pentru această afecțiune, chiar și astăzi această boală este considerată incurabilă, totuși există tratamente axate pe reducerea efectelor acesteia, pentru a se asigura că pacienții au o viață sănătoasă., toate acestea fără a lăsa deoparte cercetările care continuă în căutarea de noi medicamente. Cele mai frecvente tratamente utilizate astăzi în cazul în care fibroza afectează sistemul respirator sunt exercițiile fizice, antibioticele administrate pe cale orală, intravenoasă și inhalată și fizioterapia respiratorie. În cazurile de afecțiune digestivă, se administrează de obicei vitamine, enzime pancreatice și insulină.
