Galactozemia este o tulburare congenitală caracterizată prin dificultatea corpului uman în metabolizarea galactozei (un zahăr lactoză). Această dizabilitate se datorează faptului că persoana moștenește o genă deficitară de la fiecare dintre părinții lor, deoarece atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai acestei gene care provoacă boala.
Persoanele cu galactozemie nu au capacitatea de a descompune pe deplin zahărul galactoză simplă și, prin urmare, nu pot consuma alimente care conțin lapte, uman sau animal.
Această boală este de obicei depistată la o vârstă fragedă. Acesta este motivul pentru care medicii examinează frecvent bebelușii pentru a determina dacă au sau nu boala. Bebelușii cu galactozemie au de obicei următoarele simptome: icter, vărsături, diaree. Trebuie remarcat faptul că aceste simptome nu sunt specifice acestei afecțiuni și aceasta poate fi cauza unui diagnostic tardiv, mai ales atunci când simptomele sunt foarte ușoare.
Bebelușii care au fost supuși unui test de sânge sau urină pentru a da cele trei enzime necesare transformării galactozei în glucoză. Într-o situație normală, când o persoană ingerează un produs care conține lactoză, metabolismul descompune imediat această lactoză în glucoză și galactoză. Acesta este motivul pentru care, atunci când corpul nu poate scădea galactoza, acesta se acumulează și provoacă leziuni la organe precum rinichii, ficatul și sistemul nervos central, printre altele.
Cele două tipuri de galactozemie pe care specialiștii le-au tratat cel mai mult au fost galactozemia clasică și galactozemia duarte. În prima, subiectul nu poate degrada lactoza, deoarece nu sintetizează enzima GALT. În timp ce în a doua, dacă enzima este sintetizată, dar slab.
Simptomele frecvente ale acestei afecțiuni sunt: iritabilitate, convulsii, bebelușul se hrănește prost, deoarece nu vrea să bea lapte, greutate redusă, icter, vărsături, letargie. Trebuie remarcat faptul că bebelușii pot manifesta simptome, la câteva zile după naștere, dacă consumă lapte matern sau lapte artificial care conține lactoză.
Pentru cei care suferă de această afecțiune, se recomandă să nu consume pentru tot restul vieții niciun produs care conține sau provine din lapte. Este important să verificați produsele în momentul cumpărării, pentru a verifica dacă lactoza este printre componentele sale. Mamelor care au copii cu această afecțiune li se recomandă, de asemenea, să le hrănească (dacă sunt bebeluși) cu lapte pe bază de soia sau pe bază de carne, pot folosi și alte lapte formulat care nu conține lactoză.
