Hemofilia este o boală congenitală, în care coagularea corectă a sângelui nu are loc la timpul potrivit , din cauza modificărilor la unii actori ai procesului de coagulare. Această întrerupere a așa-numitei cascade de coagulare are ca rezultat sângerări care durează mai mult decât în mod normal, atunci când există răni deschise. Această afecțiune este legată de cromozomul X și poate fi transmisă doar de femei și suferită de bărbați. Există trei tipuri de hemofilie: tipul A, unde există o deficiență a factorului VIII, tipul B, unde există un deficit de factor IX, și tipul C, cu o deficiență a factorului IX.
Hemofilia este strict legată de sex și cromozomi, în special de X. Fiecare ființă umană are două perechi de cromozomi, fiind cea a femeilor XX și cea a bărbaților XY. Această boală este suferită doar de indivizi de sex masculin ca urmare a faptului că au doar un cromozom X. Femeile, la rândul lor, sunt purtătorii, responsabili de transmiterea genetică a acesteia; cu toate acestea, poate fi afectat dacă tatăl este hemofilic și mama este purtătoare a bolii, dar aceste cazuri sunt rare.
Odată transmisă hemofilia, aceasta poate fi din trei clase, menționate deja: hemofilia A, în care deficitul este localizat în factorul VIII de coagulare, afectând unul din 5000 de bărbați sănătoși și modificând procesele de transformare a protrombinei în trombină; hemofilie B, unde deficitul afectează factorul IX, afectând 1 din 100.000 de bărbați sănătoși; Hemofilia B a lui Leyden, cea mai puțin frecventă dintre toate, în care valorile factorului IX sunt mai mici de 1% în copilărie, fiind destul de severă; hemofilia C, unde deficitul este în factorul XI.
