Mutația este orice modificare sau variație a codului genetic; adică o alterare a genelor cromozomilor. Este posibil ca o mutație să apară în timp ce are loc meioza.
Această variație poate apărea în celulele somatice sau în celulele sexuale (gameți). Dacă mutațiile apar în ADN-ul gameților, acestea pot fi transmise de la o generație la alta. Dimpotrivă, dacă este produs în celule somatice, nu va fi moștenit, ci se poate răspândi asexual, ceea ce se întâmplă la plante (de exemplu, cele care se reproduc prin butași).
Mutațiile pot apărea spontan sau induse de unii agenți numiți mutageni, sunt clasificate ca externe și interne. Agenții externi pot fi radiații ultraviolete, raze X, modificări de temperatură, anumite substanțe chimice, printre altele. Agenții interni sunt modificări accidentale ale codului ADN sau absența unor sectoare ale genei sau cromozomului.
Unele mutații sunt inofensive sau tăcute, altele sunt letale; adică pot provoca moartea embrionului sau a unui individ tânăr. Există, de asemenea, mutații care pot însemna un pas în evoluția unei specii. Uneori mutațiile ajută o specie să se adapteze mai bine la un anumit mediu, dar cele mai multe împiedică supraviețuirea speciei.
Mutațiile sunt clasificate ca punctuale și cromozomiale. Primele sunt un tip de mutație capabil să producă modificări în secvența nucleotidică a ADN-ului, provocând modificări în transcripția ARNm și, în consecință, modificând sinteza proteinelor.
Aceste modificări pot fi prin: adăugare (încorporarea unuia sau mai multor nucleotide); duplicare (încorporarea unui nucleotid care se repetă într-un triplet); eliminarea (pierderea unuia sau mai multor nucleotide) și substituția (schimbarea unuia sau mai multor nucleotide pentru altele care nu corespund).
Mutațiile cromozomiale apar atunci când există modificări în structura cromozomilor, care pot apărea din cauza: ștergerii (pierderii unei porțiuni a cromozomului); duplicare (o porțiune a cromozomului este duplicată); inversiune (o porțiune a cromozomului este inversată) și translocație (schimb de material genetic între cromozomi neomologi).
Ele pot apărea și datorită modificării numărului de cromozomi, unde se disting două tipuri principale: aneuploidia , caracterizată prin adăugarea sau pierderea unui cromozom (sindromul Down, sindromul Turner etc.). Și poliploidia se caracterizează deoarece implică numărul complet de cromozomi ai unei specii. În acest caz, fiecare cromozom se poate multiplica de mai multe ori dând naștere la 3, 4, 6 sau mai multe seturi de cromozomi. Acest tip de mutație se întâmplă mai des în legume.
