Polimorfismul nucleotidic se referă la o mutație care își are originea în secvența ADN și afectează doar o bază a unei secvențe a genomului. Această mutație este o formă foarte comună și simplă de polimorfism genetic, deoarece (așa cum am menționat deja) se referă la modificarea unui singur nucleotid în mediul unei secvențe genetice.
În acest sens, se estimează că tocmai prin aceste mutații sunt definite majoritatea transformărilor genetice dintre indivizi, originând majoritatea diferențelor fenotipice din ele.
Polimorfismul nucleotidic tinde să se răspândească într-un mod eterogen în întregul genom și se află în zonele de codificare și necodificare ale genelor, în același mod în care pot fi găsite, în zonele genomului în care genele sunt cunoscute sau numite și „ gene nedorite ”.
Important, mii de mutații de polimorfism nucleotidic divizat au fost specificate pe toți cromozomii umani, vegetali și animale.
Aceste mutații sunt considerate foarte exacte și au avut un mare succes în termeni evolutivi pentru a se stabili într-o parte importantă a populației unei specii. Acest tip de polimorfism are o mare relevanță biologică, deoarece determină varietatea genetică a subiecților.
Dintr-o perspectivă medicală, polimorfismele sunt, de asemenea, relevante, deoarece diferitele opțiuni ale unei anumite mutații pot stabili, de exemplu, o anumită predispoziție la contractarea unei boli, o violență clinică mai mare a acesteia sau disparități în modul de răspuns la tratament.
