În domeniul biologiei, mutațiile genetice sunt variații care apar în timpul formării ADN-ului la ființele vii și datorită acestui fapt vor exista modificări interesante în caracteristicile lor și pot fi transmise și descendenților lor. La organismele multicelulare, mutațiile pot fi transmise numai atunci când afectează celulele reproductive.
Apariția mutațiilor se datorează diferiților factori, unul dintre ei are legătură cu faptul că ADN-ul nu poate fi copiat exact, adică atunci când o celulă este împărțită, neapărat face o copie, dar există circumstanțe în care această copie nu reușește să funcționeze cu succes, rezultând o diferență neglijabilă în secvența ADN, provocând apariția unei mutații.
Un alt factor are legătură cu elementele care pot fi găsite în mediu, cum ar fi expuneri extinse la radiații sau anumite substanțe chimice. Aceste elemente pot provoca uzura ADN-ului și, odată ce celula începe procesul de reparare a ADN-ului, aceasta o poate face imperfect, ceea ce ar determina celula să prezinte ADN puțin diferit de original, ceea ce ar duce la apariția unei mutații.
Mutațiile pot avea loc la trei niveluri diferite:
- La nivel molecular: în acest caz ele pot afecta doar compoziția chimică a genelor.
- La nivel cromozomial: aici modificarea ajunge să distrugă o porțiune a cromozomului, afectând astfel întreaga sa structură.
- La nivel genomic: în acest caz, grupul genomului este deteriorat, crescând sau micșorând numărul de seturi de cromozomi, precum și deteriorând cromozomii individuali, așa cum se întâmplă în cazul sindromului Down.
Mutațiile nu ar trebui privite ca ceva care reprezintă doar daune ființelor vii, întrucât, în mare parte, mutațiile provoacă existența diversității genetice, care reprezintă dezvoltarea tuturor speciilor, cu toate acestea există situații în care aceste modificări ele aduc numai afecțiuni care pot fi ușoare sau grave, în funcție de caz.
Trebuie amintit că în mediu vor exista întotdeauna factori chimici, fizici sau biologici care pot favoriza apariția mutațiilor. Vaccinurile, razele cu microunde sunt unii dintre agenții care pot provoca apariția mutațiilor. De aceea, oamenii sunt sfătuiți să fie foarte atenți atunci când intră în contact cu acești agenți.
