Retinoblastomul (Rb) este o formă rară de cancer care se dezvoltă rapid din celulele imature ale unei retine, țesutul luminos din ochi. Este cel mai frecvent cancer malign al ochiului la copii și se găsește aproape exclusiv la copiii mici. Deși majoritatea copiilor supraviețuiesc acestui cancer, ei își pot pierde vederea în ochiul (ochii) afectat (e) sau pot fi necesari îndepărtarea.
Aproape jumătate dintre copiii cu retinoblastom au un defect genetic ereditar asociat cu retinoblastom. În alte cazuri, este cauzată de o mutație congenitală pe cromozomul 13 al genei, 13q14.
Cel mai frecvent și mai evident semn al retinoblastomului este un aspect anormal al retinei, văzut prin pupilă, al cărui termen medical este leucocoria, cunoscut și sub denumirea de reflexul ocular de pisică amaurotic. Alte semne și simptome includ tulburări de vedere, un ochi roșu, iritat cu glaucom și creștere scăzută sau dezvoltare întârziată. Unii copii cu retinoblastom pot dezvolta un strabism, denumit în mod obișnuit „ochi încrucișați” sau „ochi de perete”. Retinoblastomul prezintă boli avansate în țările în curs de dezvoltare, iar mărirea ochilor este o constatare obișnuită.
În funcție de poziția tumorilor, acestea pot fi vizibile în timpul unui simplu examen ocular folosind un oftalmoscop pentru a privi prin pupilă. Un diagnostic pozitiv se face de obicei numai cu un test sub anestezic (AUS). O reflectare a ochilor albi nu este întotdeauna o indicație pozitivă a retinoblastomului și poate fi cauzată de lumina slab reflectată sau de alte afecțiuni, cum ar fi boala Coats.
Prezența ochiului roșu al defectului fotografic într-un singur ochi și nu în celălalt poate fi un semn de retinoblastom. Un semn mai clar este „ochiul alb” sau „ochiul pisicii” (leucocoria).
Prioritatea tratamentului cu retinoblastom este să păstreze viața copilului, apoi să păstreze vederea și apoi să minimizeze complicațiile sau efectele secundare ale tratamentului. Cursul exact al tratamentului va depinde de cazul individual și va fi decis de oftalmolog în discuție cu oncologul pediatric. Copiii cu ambii ochi implicați în diagnostic necesită de obicei terapie multimodală (chimioterapie, terapii locale).
