Talasemie este definită ca o tulburare hemolitică, care se datorează în principal la o mutatie genetica care dezechilibrează producerea de hemoglobină, afectând în principal lanțurile care constituie partea de proteine (α și β) , adică procesul de sinteză dificil globinei, ceea ce duce la scăderea concentrației de hemoglobină la nivelul eritrocitelor, în mod normal cantitatea de lanțuri α și β trebuie să fie egală pentru a-și menține echilibrul.
Această patologie prezintă ca manifestări clinice, deformări osoase, deoarece oasele își măresc diametrul din interior pentru a da naștere la o creștere a producției eritropoietice, aceste deformări sunt observate mai frecvent în nas fiind aplatizate sau aplatizate, ceea ce generează lărgirea separării Dintre globulele oculare, coroana dentară specific molarilor este proeminentă, ceea ce produce o atrofie la nivelul maxilarului superior; talasemia în faza incipientă la nivel de laborator poate fi confundată cu anemia cu deficit de fier (datorită deficitului de fier).
Există varietăți de talasemie, aceasta va depinde de lanțul de globină care este afectat, cele cu cea mai mare incidență sunt α-talasemia și β-talasemia , ceea ce se traduce printr-o deficiență sau condiție în sinteza lanțurilor α și deteriorare în sinteza lanțurilor β, respectiv. Β-talasemia, sinteza lanțurilor β sunt diminuate sau absente, generând astfel un număr mare de sinteză a lanțurilor α libere. Această generație neuniformă sau dezechilibrată are principalele efecte adverse; proces hemolitic cronic, eritropoieză ineficientă (incapacitatea eritrocitelor de a circula în sângele periferic, deoarece sunt distruse în măduva osoasă) și, în cele din urmă, scade în producțiehemoglobina totală, care generează o linie eritroidă cu scăderea MCV, adică microcitică și hipocromă (cu niveluri scăzute de hemoglobină), cantitatea excesivă de lanțuri α libere precipită sau sunt oxidate și aderă ulterior la membrana celulară și la citoschelet a eritrocitului provocând astfel instabilitate celulară ulterior apare hemoliza (distrugerea celulei).
Și puținele eritrocite care au precipitații aderate la membrana lor sunt recunoscute ca antigene (agenți străini în organism) de către macrofage din măduva osoasă, prin urmare îl fagocitează pentru a preveni trecerea lor în sângele periferic. Α-talasemia diferă de β deoarece în această situație există o scădere a sintezei lanțului α, cu toate acestea valorile hemoglobinei A2 și ale hemoglobinei fetale se încadrează în intervalul normal.
