Ataxie Friedreich este o tulburare sau perturbație genetică ar putea moșteni o persoană (în special părinte) și care cauzează un prejudiciu continuu în sistemul nervos, provocând în acest fel dificultățile persoanei prezente în modificări lingvistice în deplasare, suferind chiar de boli de inimă.
Gena care provoaca aceasta boala rara este numita frataxină (FXN) și este responsabil pentru organism pentru a genera o parte a ADN - ului numit repeta trinucleotide (GAA), corpul uman cuprinde în mod normal, aproximativ 8 până la 30 de copii ale (GAA), persoanele care suferă de ataxie Friedreich pot avea până la o mie de exemplare (GAA), acest lucru se datorează unei modificări a genei frataxinei.
Cu cât o persoană acoperă mai multe copii (GAA), cu atât boala va apărea mai repede. Pentru ca o persoană să moștenească boala, trebuie să primească gena defectă de la tată și mamă. Simptomele apar frecvent în timpul copilăriei, înainte de a ajunge la adolescență și se caracterizează prin deteriorarea creierului și a sistemelor măduvei spinării care sunt responsabile de controlul mișcărilor musculare, coordonării etc., acestea sunt unele simptome care poate apărea: Pierderea echilibrului din cauza lipsei de coordonare, lipsa reflexelor la nivelul picioarelor, complicații la vorbire, mișcări instabile, insuficiență cardiacă, tulburări de vedere și când boalaeste foarte avansat pacientul poate suferi de diabet.
Pentru a trata această boală, specialiștii recomandă terapii fizice, utilizarea scaunelor cu rotile și, dacă este necesar, amplasarea dispozitivelor ortopedice, în cazul prezentării unor probleme cardiace, recurgerea apoi la un cardiolog etc. Ataxia este o boală care se va agrava treptat, astfel încât persoana nu va putea să își desfășoare activitățile zilnice, această afecțiune poate duce persoana la moarte prematură. Este foarte important să subliniem că, dacă persoana este conștientă că există antecedente ale acestei boli în familia sa, ar fi indicat să se consulte cu medicii, (mai ales dacă aveți planuri de a avea copii), în acest caz veți fi supus unor teste genetice pentru a vă ajuta să excludeți orice risc.
