Sindromul Angelman se numește o boală care este cauzată de factori genetici și care provoacă leziuni ale sistemului nervos. Printre simptomele pe care le produce acest lucru pot fi menționate dezvoltarea psihomotorie întârziată, convulsiile epileptice, lipsa limitată sau totală a capacității lingvistice, receptivitatea comunicării foarte scăzută sau deloc, coordonarea motrică slabă, modificările echilibrului și mișcării. În plus, pacientul este ușor excitabil, cu hipermotricitate și o stare aparentă de bucurie constantă, cu râsete și zâmbete în orice moment și moment.
Conform cifrelor oficiale, acest lucru are o incidență estimată a unui caz pentru fiecare 15.000 până la 30.000 de copii născuți. În ciuda faptului că este o patologie congenitală, este diagnosticată cel mai frecvent între 6 și 12 luni, deoarece în acest timp problemele de dezvoltare sunt observate pentru prima dată la majoritatea pacienților.
Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1965, datorită pediatrului englez Harry Angelman, care după ce a făcut observații la trei pacienți care prezentau caracteristici similare și pe care nimeni nu le descrisese până atunci, având ideea că ar putea având în vedere un nou sindrom, el i-a numit pe acești copii, din cauza trăsăturilor lor fizice, drept „copii păpuși”. La doi ani după aceasta, Bower și Jeavons au observat că există și alții afectați de acest sindrom și i-au dat numele de „sindromul păpușii fericite”, nume care a fost folosit până în 1982, când a fost înlocuit de sindromul Angelman. făcându-i onoare lui Harry Angelman.
La rândul său, este important de remarcat faptul că sindromul Angelman implică gena UBE3A. Genele vin de obicei în perechi, asta pentru că copiii moștenesc câte unul de la fiecare părinte. În majoritatea acestor cazuri, ambele gene sunt active. Aceasta înseamnă că informațiile găsite în ambele gene sunt utilizate de celule. În cazul genei UB3A, ambii părinți o transmit, însă numai gena transmisă de mamă este activă și, prin urmare, duce la prezența sindromului Angelman.
