Sindromul Down este transmutația genelor cauzată de manifestarea unui alt cromozom. Un cromozom este structura care reține ADN-ul sau o porțiune a acestuia. Celulele corpului uman au aproximativ 46 de cromozomi care sunt împărțiți în 23 de perechi. Din care una dintre perechi sunt cele care fixează sexul persoanei, restul de 22 sunt listate de la 1 la 22 în funcție de dimensiunea lor descendentă. Persoanele cu sindrom Down au trei cromozomi în duo 21 în loc de doi așa cum au în mod normal; prin urmare, acest sindrom este cunoscut și sub denumirea de trisomie 21.
Persoanele cu sindrom Down au șanse mai mari decât populația obișnuită de a suferi de anumite boli, în principal cele care afectează inima, sistemul endocrin și sistemul digestiv, deoarece au prea multe albumine sintetizate de cromozom pe care le au prea multe. Dezvoltările care există în prezent în care se referă la interpretarea genomului uman dezvăluie anumite metode biochimice profunde ale dizabilității cognitive, dar în prezent nu există o clasă de medicină farmacologică care să fi fost confirmată și care să poată corecta capacitățile intelectuale ale acestor indivizi.
Există trei caracteristici diferite ale sindromului Down
- Trisomia a cromozomului 21 se produce atunci cand celulele au un plus cromozom 21 mai. Acest lucru se întâmplă la majoritatea persoanelor cu sindrom Down.
- Translocație: aceasta are loc atunci când o fracție suplimentară a cromozomului 21 se consolidează cu un alt cromozom. Acest lucru se întâmplă la aproximativ una din 25 de persoane care au sindrom Down.
- Mozaicismul apare atunci când anumite celule au un cromozom suplimentar de 21, dar nu toate. Acest lucru se întâmplă la aproximativ una din 50 de persoane care au sindrom Down.
Persoanele cu sindrom Down nu sunt bolnave. Consecințele pe care le produce prezența acestei variații genetice la fiecare individ este foarte inconsistentă. Ceea ce se poate afirma este că persoana cu sindrom Down va asuma un anumit nivel de dizabilitate intelectuală și va expune anumite caracteristici tipice ale acestui sindrom.
