Este un tratament medical, care constă în inserarea de gene absente, care nu produc proteinele care ar trebui sau nu să le facă corect, cu scopul de a modifica informațiile genetice ale pacientului, pentru a evita sau vindeca bolile genetice.
Acesta constă în transferul materialului genetic în celulele sau țesuturile individului, pentru a face celulele să îndeplinească o nouă funcție sau pentru a repara sau a interveni într-o funcție existentă.
Terapia genică reprezintă o inovație pentru medicină, în ceea ce privește modul de tratare a bolilor genetice. A fost postulată ca cea mai bună alternativă, dar în același timp a fost cea mai mare provocare, deoarece este cea mai complexă tehnică.
Principalul său avantaj este că atacă rădăcina problemei, care este gena defectă care provoacă boala, transferând versiunea corectă a acesteia.
Pe de altă parte, principala și cea mai mare provocare este că materialul genetic transferat este corect direcționat către acele celule sau țesuturi care necesită gena pentru a-și exercita funcția sau ca gena introdusă să fie reglată în modul cel mai similar cu cel al oamenilor sănătoși.
Există trei strategii sau modalități de a aplica terapia genică, care sunt:
- Ex vivo: constă în extracția celulelor care trebuie reparate la pacient. Acestea sunt reparate în laborator și ulterior sunt reimplantate în corpul persoanei tratate.
- In situ: constă în introducerea genei reparatoare în celula sau țesutul defect direct.
- In vivo: constă în administrarea directă a genei corector la pacient, astfel încât să ajungă la punctul de tratat.
Pentru ca terapia genică să fie efectuată, este necesar un vector, care este vehiculul care transportă gena în celule. Aceasta poate fi virală sau non-virală.
Vectorii virali sunt: retrovirus, adenovirus, virus adeno-asociat și herpesvirus. Non-virali sunt: bombardarea particulelor, injectarea directă de ADN sau ARN și introducerea de molecule care pot fi recunoscute de receptorii țesutului sau celulei țintă (care primesc terapia).
Prima încercare de a transfera o gena la om a fost făcută în 1970 pentru hyperargininemia, care este o boală autozomal recesivă datorită unei mutații în ficat arginaza gena I. Această boală se datorează unor anomalii neurologice severe la copiii afectați. Se știe că doi copii, cărora li s-a injectat virusul „Shope papilloma”, care provoacă negi la iepuri, au fost tratați ca o sursă de arginază I. Cu toate acestea, rezultatele sunt necunoscute, deoarece nu au fost niciodată publicate. Un alt test a fost efectuat în 1980 în Italia și Israel pentru boala beta-talasemiei, dar nici rezultatele nu au fost publicate.
În 1988, a fost aprobat primul protocol de transfer genic, ale cărui rezultate au fost publicate. Acest protocol oficial a fost realizat cu două fete care suferă de deficit de ADA (adenozin deaminază). Gena ADA a fost inserată ex vivo în limfocitele din sângele periferic și, deși fetele s-au îmbunătățit, nu a fost posibil să se determine exact la ce s-a datorat adevăratul efect terapeutic.
Astăzi, în ciuda progreselor în terapia genică, care este aplicată pe scară largă în tratamentul cancerului, există multe de îmbunătățit și rămâne o tehnică experimentală.
